Російські вчені відкрили нову мутацію, «відповідальну» за розвиток рідкісної спадкової хвороби


Опубликованно 28.08.2018 23:08

Російські вчені відкрили нову мутацію, «відповідальну» за розвиток рідкісної спадкової хвороби

Вчені з НВЦ дитячої психоневрології та медико-генетичного центру Genotek відкрили нову мутацію, яка призводить до розвитку липофусциноза – рідкісного спадкового захворювання. Її опис було опубліковано в журналі BMC Medical Genetics.

Як повідомляє РИА-Новости з посиланням на прес-службу компанії, три роки тому в Центр дитячої психоневрології Москви надійшла п'ятирічна дівчинка, яка не могла ходити, повзати, не розмовляла, погано бачила і не реагувала на навколишній світ.

За словами батьків, до двох з половиною років вона розвивалася нормально, проте з часом у неї скоротився словниковий запас, вона стала незграбною, а до п'яти років перестала ходити зовсім. У різних медичних центрах лікарі ставили різні діагнози, було проведено безліч різних аналізів, проте всі вони були негативними.

Завдяки фахівцям Genotek, медики отримали дані по повному набору мутацій в геномі дівчинки і спробували знайти в них причину розвитку її незвичайної хвороби. Як виявилося, причиною цього була нова, раніше невідома вченим мутація в гені MFSD8, пов'язаному з розвитком липофусциноза - тяжкої генетичної хвороби мозку.

Ген MFSD8 відповідає за перенесення білків і інших молекул всередині лізосом, і його пошкодження, по всій видимості, теж виводить їх з ладу. Описаний випадок розширює число мутацій в MFSD8, пов'язаних з розвитком липофусциноза, з 38 до 39 точкових "помилок" у його структурі. Кожна з них викликає приблизно однакові наслідки для життя їх носія, які досить складно виділити в перші місяці і роки життя з-за схожості з синдромом Ретта і непомітних перших порушень у роботі мозку.

У цілому приблизно кожен 14-тисячний дитина стає жертвою подібних проблем, запобігти або ліквідувати які практично неможливо. З цієї причини лікарі і генетики радять майбутнім батькам проходити тести на наявність подібних мутацій в їх геномі до того, як вони заводять дитину.



Категория: Здоровье